Трисомия — синдром лишней хромосомы виды, причины, диагностика

Моносомия хромосомы Х: что это такое, возможно ли лечение отклонения и беременность при таком диагнозе

Хромосомы, отвечающие за пол, обладают особенным свойством. Если нарушения в прочих частях ядра чреваты внутриутробной гибелью плода или тяжелыми патологиями, то при изменении количества половых хромосом возможно рождение вполне жизнеспособного ребенка. В зависимости от вариации набора различается и дальнейшее развитие. Например, многие обладательницы вида моносомии — трисомии по Х-хромосоме или носители кариотипа XYY даже не догадываются о своей необычности. В других случаях улучшить качество жизни помогает современная терапия.

Девочкам с единственной Х-хромосомой, несмотря на их особенность, медицина тоже дает шанс преодолеть все трудности, связанные с синдромом моносомии. Но некоторые ограничения в настоящий момент по-прежнему непреодолимы.

  1. Моносомия хромосомы Х: понятие
  2. Разновидность моносомиии
  3. По каким причинам происходит патология
  4. Симптомы
  5. Методы диагностики
  6. Лечение и наблюдение пациентов
  7. Вероятность здоровой беременности

Моносомия хромосомы Х: понятие

Моносомия X-хромосомы — генетическое нарушение, также известное как синдром Шерешевского-Тернера. Такое название оно получило по фамилиям исследователей, впервые давших точное описание этой патологии в начале ХХ века. Советский доктор наук Н.А. Шерешевский занимался эндокринологией и считал это состояние болезнью, вызываемой недостаточным развитием половых желез и гипофиза. Но в 1959 году британский генетик Чарльз Форд выявил хромосомную природу происхождения.

Люди с синдромом Шерешевского-Тернера (СШТ) обладают набором из 45 хромосом вместо обычных 46. Их кариотип выглядит как 45 X0 и носит в какой-то степени уникальный характер. Никакая другая моносомия не дает жизнеспособный человеческий организм, способный к относительно стабильному развитию. Все эмбрионы с нехваткой аутосомных хромосом или кариотипом Y0 гибнут в первые месяцы внутриутробного периода.

Разновидность моносомиии

Как и при других генетических патологиях, эта мутация может иметь мозаичную форму. Более того, ее уровень является одним из самых высоких среди других генетических нарушений — около 40%. В этом случае внешние проявления могут быть значительно сглажены или практически отсутствовать, в зависимости от того, какой объем клеток в организме имеет аномальный хромосомный набор. Некоторые из носителей узнают о своей особенности только после кариотипирования при проблемах с зачатием.

Существуют следующие варианты мозаицизма:

  • кариотип 45X/46XX — в организме присутствуют клетки сразу с нормальным и аномальным женским набором;
  • кариотип 46 Х Хр- и 46 XXq— — отсутствие части хромосомы или так называемая делеция плеч;
  • кариотип 46 Xi(Xq) или 46, X, i(Xp) — наличие изохромосомы с идентичными плечами;
  • кариотип 45 Х/46 XY — в организме присутствует мужская половая хромосома, способная дать частичное развитие соответствующего типа, но в большинстве случаев гениталии амбисексуальны — в брюшной полости одновременно находится неопустившееся яичко и зачаточная матка.

По каким причинам происходит патология

Причина моносомии кроется в мутации, которая возникает спонтанно при образовании плодного яйца в первые дни беременности. Одна из родительских Х-хромосом (в большинстве случаев отцовская) частично повреждается или вовсе выпадает из процесса формирования кариотипа.

Протекание беременности при СШТ у плода почти всегда сопровождается угрозой прерывания. Возможны преждевременные роды.

Симптомы

Визуальные признаки нарушения (специалисты называют их стигмами) часто заметны уже в первые дни жизни ребенка. Девочки с СШТ с самого рождения обладают маленькими размерами даже при доношенной беременности. Рост новорожденных не превышает 48 см, а вес колеблется в пределах 2800 г, у них наблюдается лимфостаз, выражающийся в отеках конечностей, и специфичное строение шеи. Более глубокое обследование выявляет пороки развития внутренних органов, главным образом сердечно-сосудистой и мочеполовой систем.

По мере взросления организма формируются более явные признаки синдрома:

  • малый рост, редко превышающий 145 см;
  • непропорциональное телосложение: короткая шея, иногда имеющая клиновидные складки, бочкообразная грудная клетка, деформация локтевых суставов;
  • низкая плотность костной ткани и угроза развития остеопороза;
  • недоразвитие внешних половых органов и молочных желез;
  • многочисленные родинки и другие кожные образования;
  • в психологическом состоянии наблюдается инфантилизм при успешной социальной адаптации.

Методы диагностики

СШТ можно выявить пренатально, но в большинстве случаев нарушение диагностируется уже после рождения ребенка. Во время беременности материалом для исследования служат ворсины хориона, околоплодная жидкость или пуповинная кровь. У появившихся на свет девочек для генетического анализа берут кровь из вены.

Важно знать всем женщинам: что такое аденоз молочных желез, симптомы и методы лечения заболевания.

Из-за чего возникает гематометра, и каких осложнений опасаться читайте тут.

Лечение и наблюдение пациентов

Полностью ликвидировать проявления синдрома нельзя, но качество жизни улучшает гормональная терапия. Начиная с младшего школьного возраста девочкам показан прием соматотропина для приближения конечного роста к норме. В подростковом возрасте применение гормональных препаратов восполняет недостаток собственного эстрогена, что помогает организму сформироваться по женскому типу — как внешне, так и внутренне.

Вероятность здоровой беременности

Несмотря на то, что заместительная гормональная терапия позволяет вырастить репродуктивную систему до взрослого состояния, истинный СШТ, как правило, сопровождается полным отсутствием собственных яйцеклеток. Однако при мозаичной разновидности патологии есть вероятность их созревания, нарушения гормонального фона проявляются в нестабильном менструальном цикле. Естественная беременность и успешные роды наступают в единичных случаях, чаще всего в этот период требуется гормональная поддержка для предотвращения выкидышей. В большинстве же случаев необходимо использование процедуры экстракорпорального оплодотворения, иногда — с донорской яйцеклеткой.

Если обладательнице мозаичного СШТ удалось забеременеть, вероятность родить здорового ребенка у нее не намного ниже, чем у обычных женщин.

Анеуплоидия

Анеуплоидия – изменение набора хромосом, при котором их число в клетках не соответствует норме. Анеуплоидия – собирательное понятие: оно объединяет заболевания, вызванные увеличением числа хромосом, и заболевания, вызванные уменьшением их количества.

Читайте также:  Желтуха у новорожденных признаки, лечение, когда должна пройти

Нормальный человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары представлены аутосомами (хромосомами, одинаковыми для мужских и для женских организмов), 1 пара – хромосомы, определяющие пол. Так, если пара половых хромосом представлена комбинацией ХХ, пол будет женским, а если XY – мужским.

Анеуплоидия аутосом с недостаточным числом хромосом, как правило, вызывает эмбриональные пороки развития, не совместимые с жизнью, и является наиболее частой причиной самопроизвольных абортов (выкидышей) на ранних сроках беременности, в период формирования внутренней структуры будущего организма.

Из зиготы с увеличенным числом аутосом способны развиваться жизнеспособные особи; при рождении у этих детей диагностируются множественные резко выраженные аномалии развития.

Анеуплоидия половых хромосом обычно влечет не такие критические последствия.

Причины и факторы риска

Заболевания, вызванные количественным изменением хромосомного набора, возникают в результате сбоев при расхождении хромосом в митозе или мейозе. В данном случае одна или несколько пар хромосом не расщепляются, и при делении ядра клетки оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу, что приводит к образованию дефектной половой клетки (сперматозоида или яйцеклетки) с недостаточным или избыточным количеством хромосом.

При слиянии подобной клетки с нормальной гаметой, несущей стандартный хромосомный набор, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо 2 в одной из пар их определяется 3 или 1. В редких случаях одна из хромосомных пар может отсутствовать или полностью дублироваться.

Согласно статистическим данным, частота встречаемости хромосомных аномалий у живорожденных детей составляет менее 1%, у мертворожденных, родившихся в срок, – около 5%, при самопроизвольном прерывании беременности на раннем сроке – 50–70%. Риск появления ребенка с анеуплоидией составляет около 5%, даже если оба родителя здоровы.

Определить анеуплоидию при внутриутробном развитии плода позволяет пренатальный скрининг. Он проводится дважды: первый скрининг – в 10-14, второй – в 16-20 недель беременности.

У некоторых женщин вероятность развития анеуплоидных эмбрионов выше, что связывают с дефектом гена PLK4. У здоровых мужчин от 1 до 4% сперматозоидов имеют анеуплоидный набор хромосом.

  • возраст матери старше 35 лет (после 45 лет каждая 5-я беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью);
  • патологические беременности и многократные спонтанные аборты (особенно на ранних сроках) в анамнезе;
  • отягощенный семейный анамнез (диагностированные генетические патологии);
  • употребление запрещенных веществ;
  • злоупотребление табаком, алкоголем;
  • воздействие токсических агентов (акридиновых красителей, алкилирующих агентов, органических растворителей, пестицидов, продуктов переработки нефти, бензола, биополимеров и т. п.);
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • фармакотерапия некоторыми препаратами (цитостатиками, препаратами ртути, иммунодепрессантами, некоторыми алкалоидами);
  • перенесенные вирусные инфекции (корь, краснуха, грипп).

Формы заболевания

В зависимости от характеристики вовлеченных хромосом анеуплоидия может быть:

  • аутосомной;
  • половой.

Исходя из числа вовлеченных хромосом, выделяют следующие формы анеуплоидии:

  • нуллисомия (отсутствие 1 пары хромосом – 22-й);
  • моносомия (отсутствие 1 из парных хромосом – недостающая хромосома);
  • трисомия (пара, состоящая из 3 хромосом вместо 2, – добавочная хромосома);
  • тетрасомия (пара, состоящая из 4 хромосом вместо 2, – 2 добавочные хромосомы);
  • пентасомия (пара, состоящая из 5 хромосом вместо 2, – 3 добавочные хромосомы).

В случае сохранного количественного набора иногда говорят о частичной моносомии, если в одной из хромосом присутствуют значительные повреждения с потерей большей части.

Нуллисомия несовместима с жизнью.

Аутосомная моносомия несовместима с жизнью. Крайне редко рождаются жизнеспособные дети с множественными аномалиями развития, они погибают в первые дни жизни. Моносомия половой Y-хромосомы также несовместима с живорождением. Самая распространенная моносомия половой Х-хромосомы – синдром Шерешевского – Тернера.

Анеуплоидия аутосом с недостаточным числом хромосом является наиболее частой причиной самопроизвольных абортов (выкидышей) на ранних сроках беременности.

Трисомия – самая распространенная форма анеуплоидии. Наиболее часто поражается 16-я пара аутосом (приблизительно 1% всех беременностей), эмбрион в этом случае нежизнеспособен, погибает в течение первого триместра внутриутробного развития. Жизнеспособным является ребенок, рожденный с патологией 21-й пары хромосом; данное состояние называется синдромом Дауна.

Другие (менее распространенные) аутосомные трисомии характеризуются множественными пороками развития, в том числе тяжелой олигофренией; речь идет о трисомии 18-й пары, или синдроме Эдвардса (60% детей умирает в возрасте до 3 месяцев, до 1 года доживает лишь 5–10%), и трисомии 13-й пары, или синдроме Патау (95% детей умирает в течение первого года жизни).

Тетра- и пентасомия встречаются крайне редко, в среднем с частотой 1:18 000-1:100 000. Беременности при данных аномалиях развития эмбриона самопроизвольно прерываются на ранних этапах, живорождение практически невозможно.

Симптомы

Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия Х-хромосомы у женщин), частота встречаемости – 1:5000, проявляется следующим:

  • низкий рост (140-145 см), отставание в физическом развитии;
  • негармоничное телосложение;
  • укороченная массивная шея;
  • широкая грудная клетка с развитой мускулатурой;
  • множественные родинки, родимые пятна на фоне неизмененной кожи;
  • «готическое небо»;
  • крыловидные складки кожи в области шеи;
  • различные костные и суставные деформации (кистей рук, локтевых и тазобедренных суставов, позвоночника, аномалии роста зубов);
  • анатомическое и гистологическое недоразвитие половых органов и их гипофункция;
  • артериальная гипертензия и пороки сердца (в 30% случаев);
  • незначительное опущение века, косоглазие, наличие «третьего века», нарушения зрения;
  • аномалии строения ушных раковин, незначительные нарушения слуха;
  • сохранение или незначительно снижение интеллекта, преобладает психический инфантилизм с эйфоричными проявлениями.

Для синдрома (болезни) Дауна, или трисомии 21-й пары хромосом (в среднем – 1 случай на 700-1000 родов), характерны:

  • «плоское» лицо, скошенный затылок, аномалия развития черепа (короткоголовость);
  • кожная складка на задней поверхности шеи, массивная, короткая шея;
  • наличие «третьего века»;
  • пониженный мышечный тонус;
  • короткие конечности;
  • особенности кистей (короткие пальцы, искривленные мизинцы, отсутствие линий на ладонях – одна поперечная, так называемая обезьянья, складка);
  • постоянно приоткрытый рот;
  • «готическое небо»;
  • уплощенная переносица, короткий нос;
  • пороки развития внутренних органов (пороки сердца, органов зрения, ЖКТ, нервной системы);
  • снижение интеллекта различной степени.

Синдром Кляйнфельтера (трисомия половой Х-хромосомы у мужчин) встречается сравнительно нередко, в среднем с частотой 1:500-1:700, диагностируется при наступлении полового созревания. Когнитивные нарушения у таких пациентов отсутствуют или представлены в легкой степени (по разным данным, 25–50% случаев). Основные симптомы:

  • высокий рост (около 180 см);
  • диспропорционально длинные конечности;
  • высокая талия;
  • хрупкое, евнухоидное телосложение с широкими бедрами и узкими плечами;
  • редкий волосяной покров на теле и лице;
  • жировые отложения на теле по женскому типу;
  • аномально малые размеры половых органов;
  • возможное двустороннее безболезненное увеличение грудных желез;
  • бесплодие.
Читайте также:  Витамины группы В в таблетках

Диагностика

Основной способ диагностики хромосомных аберраций – кариотипирование, то есть изучение набора хромосом.

Риск появления ребенка с анеуплоидией составляет около 5%, даже если оба родителя здоровы.

В случае дородовой диагностики возможных хромосомных нарушений плода используют несколько методик:

  • УЗ-диагностика;
  • биохимическое исследование крови матери на наличие специфических маркеров (хорионического гонадотропина (ХГЧ), плацентарного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина, свободного эстриола);
  • неинвазивный пренатальный ДНК-тест крови матери;
  • анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ);
  • хромосомный микроматричный анализ (ХМА).

Кариотипирование клеток плода и ХМА являются инвазивными методиками; иными словами, они предполагают инструментальное проникновение в полость беременной матки с целью забора биологического материала и применяются только при неблагополучном генетическом анамнезе или косвенных признаках хромосомных нарушений, полученных при использовании неинвазивных методик.

Пренатальная диагностика проводится дважды за время беременности: первый скрининг – в 10-14, второй – в 16-20 недель беременности.

Лечение

Фармакотерапевтическая коррекция хромосомных нарушений на настоящем этапе развития медицины невозможна.

Пациентам с хромосомными нарушениями рекомендуются:

  • симптоматическая терапия для лечения сопутствующих состояний и осложнений основного заболевания;
  • заместительная гормонотерапия;
  • хирургическая коррекция косметических недостатков и дефектов, отрицательно влияющих на качество жизни.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения анеуплоидий – интенсивно прогрессирующие пороки развития:

  • артериальная гипертензия;
  • пороки сердца;
  • болезнь Альцгеймера;
  • эписиндром;
  • злокачественные заболевания крови;
  • иммунодефицитные состояния;
  • острая почечная недостаточность;
  • катаракта;
  • заболевания щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • остеопороз; и др.

Прогноз

Прогноз для пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера весьма благоприятен при отсутствии инвалидизирующих пороков развития систем и органов. Проведение заместительной гормональной терапии позволяет существенно повысить качество жизни.

У здоровых мужчин от 1 до 4% сперматозоидов имеют анеуплоидный набор хромосом.

Прогноз для пациентов с трисомией 21 (синдромом Дауна) достаточно благополучный: средняя продолжительность жизни при полноценном медицинском сопровождении – 45-50 лет. При всестороннем развитии и квалифицированном уходе дети хорошо социализируются, осваивают школьную программу в ограниченном объеме. Описаны случаи получения людьми с данной патологией университетского образования.

Прогноз для пациентов с синдромом Кляйнфельтера благоприятный.

Профилактика

В целях профилактики применяются:

  • медико-генетическое консультирование пар, относящихся к группам риска (старше 35 лет, с отягощенным анамнезом), на этапе планирования беременности;
  • ранняя пренатальная неинвазивная диагностика, которая позволяет не допустить рождение ребенка с серьезными пороками развития;
  • уменьшение влияния негативных факторов риска.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Как жить с генетической патологией Моносомией Х

У каждого здорового человека имеется 23 пары хромосом с генетическим материалом. Моносомией называют состояние, при котором отсутствует одна хромосома в какой-то паре. Моносомия Х не провоцирует гибель плода при отсутствии одной из хромосом. Это исключительно женская патология, когда генотип обозначают 44 Х0, а не стандартными 44 ХХ.

Обычно моносомия отмечается только в соматических клетках, если же патология затрагивает половые хромосомы, ее называют аномалией по Х хромосоме, моносомией Х или синдромом Шерешевского-Тернера. Заболевание встречается у 5 девочек из 10 тысяч новорожденных.

Причины возникновения

Точные причины моносомии Х не определены, но механизмы развития изучены хорошо. В половине случаев синдром связывают с тем, что Х-хромосома не разошлась при образовании половых клеток. При формировании половых клеток набор хромосом их предшественников расходится по разным клеткам. Если этот процесс нарушится, в одну яйцеклетку может попасть обе Х-хромосомы, а другая будет «пустой». Такой клетке дают обозначение 22 00 (вместо 22 ХХ).

При оплодотворении «пустой» яйцеклетки есть два варианта. Либо зигота будет иметь набор 44 Х0, а новорожденная девочка унаследует синдром, либо зигота получит Y-хромосому от отца и будет иметь набор 44 Y0, с которым зародыш развиваться не может, ведь от Х-хромосомы он получает необходимые белки.

Во всех остальных случаях образование половых клеток происходит без проблем, яйцеклетки имеют полный набор 22 Х и после оплодотворения образуют необходимые клетки 44 ХХ и 44 YY. На раннем этапе развития плода возможно неправильное деление клеток и потеря одной половой хромосомы. Это называется феноменом мозаицизма или частичной моносомии: часть клеток будет иметь моносомию Х, а другая делится без потерь.

Результатом патологии становятся нарушения в строении половой системы вплоть до гермафродитизма, хотя возможно и нормальное формирование половых органов по присущему типу. Степень нарушений зависит от того, какая доля клеточного материала утратила генетическую информацию.

Виды моносомии Х

При полной моносомии Х одна из половых хромосом безвозвратно утеряна, чаще всего именно та, которая несет в себе информацию о вторичных половых признаках, половых органах, железах внутренней секреции. У пациентки могут отсутствовать или быть недоразвитыми половые органы, что сказывается на половых гормонах.

При мозаичной моносомии, когда одна половая хромосома нормальная, а вторая «поломана», некоторая информация о развитии передается, но ее слишком мало, чтобы обеспечивать полноценное формирование половой системы.

Риски аномалии

Вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера не связана с возрастом матери. Аномалия в той или иной форме встречается в 1% из всех случаев зачатий, и большинство эмбрионов гибнет до рождения в результате выкидыша или замерзшей беременности. В 10% выкидышей причиной является именно моносомия Х у плода.

Только 1% таких беременностей сохраняется до 7 месяца. Если ребенок рождается жизнеспособным, он может прожить нормальную по длительности жизнь. У большинства таких девочек диагностируют бесплодие, хотя при мозаичной форме вероятность забеременеть выше, чем при истинной.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Распознать симптомы моносомии Х можно во время планового УЗИ плода.

Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у плода:

  • пороки сердца;
  • водянка мозга;
  • почечные аномалии;
  • кистозная гигрома;
  • брахицефалия (короткоголовость);
  • признаки задержки внутриутробного развития.

Если имеется один или несколько признаков, необходимо исследовать кариотип, то есть состав и количество хромосом. Это возможно путем амниоцентеза и биопсии хориона. Такие исследования очень информативны и точны, а вероятность ошибки крайне низка. Истинную моносомию Х диагностируют сразу, хотя для верности проводят дифференциальную диагностику с синдромом Нунан.

Читайте также:  ЗЕЛЕНИНА КАПЛИ капли - инструкция по применению, дозировки, аналоги, противопоказания - Здоровье

Вероятность рождения второго ребенка с нарушениями не повышается, но родителям больной девочки рекомендуется все-таки пройти генетическую консультацию. Углубленные генетические исследования позволяют определить изменения в наборе хромосом и вероятность аномалий в развитии.

Симптомы

Человек с аномалией Х-хромосомы имеет аномальное строение тела. Внешние проявления синдрома могут быть очень разнообразными: от слабо выраженных признаков до тяжелых аномалий, которые мешают в жизнедеятельности.

Физиологические признаки:

  • широкая, но плоская грудь;
  • вертикальные складки кожи на шее;
  • смещение челюсти;
  • низкое положение ушей;
  • опущение границы роста волос на шее;
  • плоскостопие;
  • деформация конечностей;
  • подвижность суставов;
  • узкий таз и короткие ноги;
  • рост 140-147 см;
  • деформация ногтей (короткие и узкие ногтевые пластины, глубокое расположение в ногтевом ложе);
  • короткие пальцы;
  • искривление локтевых суставов;
  • деформации позвоночника (как правило, сколиотические);
  • опущение век, косоглазие, рефракционные нарушения.

У людей с моносомией Х часто возникают отеки. Из-за врожденных нарушений страдает мочевыделительная система. Почки могут иметь подковообразную форму и смещаться, удваиваются мочеточники, деформируются почечные вены и артерии. Иногда у девочек диагностируют недоразвитость органов этой системы и различные аномалии строения.

У детей дошкольного возраста периодически возникают отиты и, как следствие, развивается тугоухость. Из-за нарушенного обмена веществ всех видов у женщин с моносомией Х часто выявляют ожирение, облысение или оволосение, гипотиреоз, большое количество родимых пятен, целиакию, сахарный диабет, гипертонию.

Как наблюдают девочек с аномалией Х

Поскольку моносомия Х связана с изменением в генетическом материале, эта болезнь неизлечима. Пациента ставят на учет сначала к педиатру, потом к терапевту, а также к нефрологу, кардиологу, эндокринологу, отоларингологу, стоматологу и другим врачам по показаниям.

В первый год жизни необходимо обследовать зрительную систему. У девочек до 4 лет проверяют состояние тазобедренных суставов, чтобы исключить дисплазию. Нередко требуется коррекция сколиоза, а после 18 лет лечение остеопороза. Оценку функциональности сердца проводят каждые 5 лет (ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ). С такой же периодичностью проверяют органы слуха.

До 18 лет необходимо каждый год проверять уровень гормонов щитовидной железы, работу почек и печени. В будущем важно также контролировать уровень холестерина и сахара в крови. Каждые 3 года следует сдавать анализ на антитела к трансглутаминазе, чтобы вовремя диагностировать целиакию.

Влияние на психику и способности человека

При достижении ребенком 4-5 лет обязательно проводят оценку знаний и умений, психического и физического развития. Оценку интеллектуального развития и адаптации в социуме проводят ежегодно.

Интеллектуальные способности у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера не снижены, но повышена эмоциональная неустойчивость. Требуется психологическая поддержка, ведь многие страдают из-за низкого роста и половой недоразвитости.

Обучаются такие люди благодаря усидчивости, но приходится бороться с плохой концентрацией внимания и недостатком логического мышления. Для девочек с моносомией Х характера аккуратность, внимание к мелочам в быту, упрямство и приподнятое настроение.

Особенности развития половой системы

Деформация яичников отмечается уже с третьего месяца развития плода, когда соединительная ткань начинает вытеснять зародышевые клетки. При этом у 18% женщин с мозаичной моносомией обнаруживают внешне нормальные органы.

Первичное бесплодие возникает из-за нарушений в репродуктивной системе (недоразвитость яичников, матки и фаллопиевых труб, отсутствие половых желез). В большинстве случаев отмечается задержка полового развития, инфантилизм, аменорея, недостаток эстрогена. Нарушение выработки эстрогенов становится причиной раннего развития остеопороза с частыми переломами.

Вторичные половые признаки появляются у 20% девочек, но только у 5% женщин с моносомией Х проходят менструации. Цикл, как правило, нерегулярный, а менопауза наступает рано.

Можно ли выносить ребенка при моносомии Х

Несмотря на все имеющиеся нарушения, треть женщин с моносомией Х имеют в какой-то степени выраженное половое развитие. Среди них 5% могут выносить и родить ребенка. Нужно учитывать, что женщина с синдромом Шерешевского-Тернера способна передать заболевание своей дочери. У детей таких пациентов повышен риск развития аномалий.

Вопреки тому, что подавляющее большинство считается первично бесплодным, у половины пациенток формируются фолликулы. Это характерно для мозаичной формы моносомии, хотя у 25% женщин даже при истинной (тяжелой) форме синдрома есть фолликулы и яйцеклетки.

Теоретически такие яйцеклетки можно криоконсервировать и использовать в репродуктивной медицине, но при моносомии Х более безопасным считается использование донорской яйцеклетки. Этот способ обеспечивает 30-60% успеха. Важно следить за тем, чтобы был только один зародыш, ведь беременность двойней или тройней при синдроме Шерешевского-Тернера опасна преэклампсией и гестационным диабетом.

Беременность при моносомии Х возможна только при нормальном строении влагалища и матки, поэтому до зачатия нужно пройти обследование и проконсультироваться со специалистами. Тяжелые пороки репродуктивной системы делают беременность невозможной.

Какое лечение необходимо при синдроме Шерешевского-Тернера

Терапия патологии направлена на стимуляцию роста и правильное формирование вторичных половых признаков. Желательно также добиться наступления менструации и становления цикла.

Взрослые и дети с синдромом Шерешевского-Тернера должны придерживаться принципов диетического питания. Из-за низкого роста таким женщинам нужно меньше калорий. Поскольку из-за недостаточности яичников имеется дефицит эстрогена, при моносомии Х нередко развивается остеопороз.

Важно, чтобы девочка получала достаточное количество кальция и витамина D и следила за своим весом. В этом поможет умеренная физическая активность, физкультура и даже некоторые виды спорта.

Отставание в росте отмечается до 3 лет и после 10. Низкорослым девочкам могут назначить инъекции гормона роста и анаболические стероиды. Терапию продолжают до тех пор, пока скорость прибавки длины тела не снизится до 2 см в год. Такое лечение помогает пациенткам вырасти до 150 см, а без гормональной терапии максимум роста при моносомии Х составляет 145 см.

Чтобы имитировать половое развитие, назначают стероидные гормоны. До 12-15 лет только эстрогены, а позже также прогестины. Для удобства пациенток обычно выписывают препараты в форме пластырей. Иногда требуется дополнительный прием мужских половых гормонов.

Патологии сердца требуют приема антибиотиков перед стоматическими и хирургическими процедурами. Так уменьшают вероятность эндокардита. При планировании оперативного вмешательства также нужно учитывать повышенный риск образования келоидных рубцов.

По показаниям могут быть назначены гормоны щитовидной железы, препараты для снижения артериального давления, витаминные добавки. Самое важное, чтобы терапия проводилась совместно, и каждый врач учитывал назначения другого специалиста.

Ссылка на основную публикацию
Трахеидный кашель чем лечить если не проходит, сколько длится, приступы и препараты
Трахеит: причины, симптомы и лечение Это воспалительное заболевание слизистой оболочки трахеи. Он редко возникает сам по себе. Чаще всего ему...
Травматические повреждения языка
У вас что-то новое во рту - куда и с чем идти? Полость рта является началом пищеварительного тракта и включает...
Травматический шок Первая медицинская помощь
Первая помощь при травматическом шоке Этиология и патогенез травматического шока Шок — критическое состояние, характеризующееся расстройством и угнетением функций жизненно...
Трахеит — причины, симптомы, диагностика и лечение
Что такое трахеит? Диагностика и лечение воспалительного процесса Трахеит – это воспаление трахеи. Часто заболевание носит инфекционный характер, сопровождается приступами...
Adblock detector