Слабость соединительной ткани целлюлит, сосудистые звездочки и Ко

2018 год № 3

Обзоры литературы

Резюме:
Ключевые слова:
Summary:
Key words:

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — врожденная аномалия развития соединительной ткани (СТ), обусловленная генетическим дефектом синтеза ее внеклеточных белков, что приводит к нарушению структуры экстрацеллюлярного матрикса из-за неполноценности гликозаминогликанов и соединительнотканных волокон [5, 22, 28]. Как следствие страдают интегральные функции СТ: формообразующая и трофическая. Согласно Национальным рекомендациям по проблеме наследственных нарушений соединительной ткани в кардиологии (2012 год, 1-й пересмотр), термин ДСТ не корректно использовать в качестве диагноза [9]. При выявлении внешних или висцеральных признаков ДСТ, нозологическую форму может обретать лишь его ведущий клинический синдром и соответствующие осложнения. Например: синдром Марфана, синдром пролапса митрального клапана, синдром гипермобильности суставов и т. д. Понятия ДСТ или наследственные нарушения СТ следует применять исключительно в описательном значении [8].

Проявления дисплазии СТ сердца хорошо известны кардиологам. Самые распространенные из них: пролапсы створок клапанов (чаще митрального и трикуспидального), расширение корня аорты, расширение легочной артерии, полихордальность левого желудочка, аневризма и/или гипермобильность межпредсердной перегородки, незаращение овального окна [3, 24]. Помимо очевидных макроскопических стигм диспластичного сердца, существуют многочисленные «микроскопические аномалии», верифицируемые посредством электрокардиографии — они статистически значимо чаще встречаются среди лиц с ДСТ. А именно: синдром ранней реполяризации желудочков, феномен укороченного P-Q, диссоциативная болезнь АV-узла, феномен WPW, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, миграция водителя ритма по предсердиям [6, 10, 16].

Особенности патогенеза.

Экстрасистолия (Э) — наиболее частое проявление аритмического синдрома у пациентов с ДСТ [1, 13, 14]. По мере накопления наших знаний о молекулярных механизмах соединительнотканной дисплазии, расширялись представления и о патогенетических путях манифестации Э при данной врожденной аномалии.

Безотносительно к конкретным проявлениям диспластического сердца для объяснения появления Э на фоне наследственных нарушений СТ целесообразно воспользоваться концепцией функциональной метаболической кардиомиопатии [17, 35, 37]. В основе метаболической кардиомиопатии лежат изменения коллоидно-химических процессов в миокарде, имеющим исходно генетически детерминированную межтканевую асимметрию [27]. Дисперсия миокардиального синцития приводит к неравномерному или фрагментированному проведению импульса возбуждения и способствует асинхронной электрической активации [20]. Особо подчеркивается катализирующая роль фактора длительного психического перенапряжения. Гиперкатехолемия и гиперкортизолемия, которые сопутствуют аффективным расстройствам, повышают нагрузку на сердце, что усугубляет нарушение гистохимических процессов в миокарде (локальное изменение трофики, энергетический дефицит, электролитный дисбаланс и т. д.) и способствует появлению экстрасистолической аритмии (ЭА). Таким образом, низкий порог эмоциональной возбудимости (высокая чувствительность к психосоциальному стрессу), свойственный многим пациентам с ДСТ, существенно «облегчает» развитие метаболических нарушений в миокарде [2, 11].

Существуют другие теории происхождения ЭА при ДСТ [7, 16, 18, 20, 29, 38]:

— активация (чаще в юношеском или молодом возрасте) латентного дистопического фокуса — смещение трансмембранного потенциала гипополяризованных клеток к пороговому уровню. У лиц с ДСТ с рождения могут существовать слабодифференцированные гипополяризованные клетки (Пуркинье-подобные клетки) там, где их не бывает в норме (например, в выносящем тракте правого желудочка или в основании аномально расположенной хорды);

— аномально расположенные хорды левого желудочка (ЛЖ) с мышечным компонентом («мышечные хорды») являются одним из колен в цепи re-entry;

— пролабирующий митральный клапан, «натягивает» хорды, что приводит к «напряжению» участка миокарда, к которому крепится хорда — феномен «механической ишемии»;

— аномально расположенные хорды ЛЖ (особенно косые и поперечные) могут «стягивать» стенки ЛЖ, препятствуя полноценной диастолической релаксации миокарда. Как известно, интрамуральный кровоток является максимальным в диастолу. Не исключено, что такое натяжение ухудшает кровоток в мелких субэндокардиальных коронарных артериях, провоцируя возникновение нарушений ритма сердца;

— дисфункция эндотелия у лиц с ДСТ, сопровождающаяся гиперсекрецией биологически активных веществ с проаритмогенным действием: Е-селектина и молекул межклеточной и сосудистой адгезии;

— микротромбоз коронарных артерий тромбоцитарными агрегатами, формирующимися между утолщенными створками митрального клапана;

— предсердная Э может появиться вследствие пролапса митрального клапана, когда струя регургитирующей крови вызывает раздражение субэндокардиальных участков левого предсердия;

— неполноценность (слабость) связочного аппарата пищевода и желудка приводит к их некоторому смещению вплоть до развития гастроптоза или грыжи пищеводного отверстия диафрагмы), что раздражает вагус и провоцирует рефлекторную предсердную Э.

Варианты клинического течения.

Поскольку предпосылкой появления Э у лиц с соединительнотканной дисплазией служит дизэмбриогенез, течение аритмического синдрома нередко носит затяжной, труднокурабельный, рецидивирующий характер. В такой клинической ситуации для выбора эффективной лечебной стратегии важно предположить ведущий патогенетический путь манифестации ЭА. Можно выделить четыре пути:

1. Повышенная психическая ранимость, как субстрат для формирования метаболической кардиомиопатии. Как правило, такие пациенты имеют отчетливые невротические акцентуации [19, 23, 39]. Э появляется в момент наивысшего психического напряжения (иногда бессознательного); перебои воспринимаются весьма тягостно; характерна выраженная межсуточная вариабельность аритмии в зависимости от текущих стрессов. Очевидно, что лечебные мероприятия должны быть направлены на нормализацию психоэмоциональной сферы посредством психотерапии и/или психотропных средств [30]. Игнорирование особенностей психического статуса у таких пациентов с высокой вероятностью приведет к тому, что лечение Э окажется неэффективным.

2. Дистопия. Межтканевая асимметрия при ДСТ способствует активации Пуркинье-подобных клеток в атипичных местах. Не менее чем в 80 % случаев местом локализации дистопического фокуса является выносящий тракт правого или левого желудочка [36]. Как правило, деполяризация дистопических фокусов носит кальций-зависимый характер, что предполагает относительную автономность Э (повышенную вариативность предэктопического интервала) и низкую эффективность антиаритмических средств класса I. Дистопические фокусы могут иметь высокую электрическую активность — при этом Э регистрируется в очень большом количестве (10-20 и более тысяч за сутки), выходя на первый план в клинической картине в рамках идиопатического аритмического заболевания («экстрасистолия как болезнь») [25]. Нередко только деструкция очага дистопии посредством радиочастотной катетерной абляции (РЧА) позволяет избавить больного от Э.

3. Э на фоне выраженной симпатикотонии. Увеличение среднесуточной частоты сердечных сокращений — нередкая клиническая находка у лиц с ДСТ [13, 14]. При стойкой (месяцы-годы) симпатикотонии в миокарде могут развиваться дистрофические процессы, приводящие к формированию экстрасистолического фокуса [3]. Характерно, что изначально такая «перегрузочная» Э возникает после окончания эпизода тахисистолии и/или в конце рабочего дня — то есть спорадически. Впоследствии, если субстрат для появления Э сохраняется, она может регистрироваться на протяжении всего активного времени суток [38]. Очевидно, что в такой ситуации, помимо коррекции психоэмоционального статуса, показано назначение малых доз бета-блокаторов.

Читайте также:  Методика гастроскопии во сне плюсы и минусы седации Здоровая жизнь Здоровье Аргументы и Факты

4. Рефлекторная вагусная предсердная Э у лиц средних и старших возрастных групп в абсолютном большинстве случаев появляется на фоне неправильного образ жизни (сочетание переедания, лишнего веса и гиподинамии). У больных с ДСТ связочный аппарат, фиксирующий пищевод к диафрагме, может оказаться исходно неполноценным (легко растяжимым), из-за чего вероятность раздражения вагуса, вследствие смещения пищевода при резких наклонах, натуживании, переходе в горизонтальное положение, существенно увеличивается [9, 12, 17]. Такой рефлекторный механизм будет триггером для запуска Э из устьев легочных вен. Чаще всего электрокардиографически — это ранняя Э типа «P на Т». При сохранении избыточных вагальных влияний на миокард предсердная Э рано или поздно начнет «запускать» пароксизмальную фибрилляцию предсердий, что существенно отяготит клинический прогноз. Таким образом, следует помнить, что иногда клинические проявления ДСТ манифестируют именно с наджелудочковых рефлекторных аритмий.

Лечение ЭА при ДСТ: общие замечания.

Известно, что у лиц с ДСТ, наблюдается облигатный внутритканевой дефицит магния [22, 35]. Данный ион — один из «цементирующих» в составе гликозаминогликанов. Поэтому использование препаратов магния, по сути, является вариантом этиологической терапии ДСТ [4]. Антиаритмическое действие магния основано не только на лечение субстрата Э — «соединительнотканной недостаточности», но и на его внутриклеточном антагонизме с ионами кальция [26, 31]. Лучший антиаритмический эффект наблюдается у лиц с признаками симпатикотонии [10]. Таким образом, в комплексном лечении аритмического синдрома на фоне соединительнотканной дисплазии магний должен присутствовать обязательно (по меньшей мере, 6-8 месяцев в году). В противном случае эффективность терапии может оказаться менее результативной. В целом, следует понимать, что лечение препаратами магния имеет преимущественно стратегический характер, поскольку направлено на «укрепление» СТ.

К одному из безусловных элементов лечения ДСТ относится регулярная физическая нагрузка [35]. С точки зрения укрепления экстрацеллюлярного сердечного матрикса оптимальной является бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка низкой или умеренной интенсивности (настольный теннис, езда на велосипеде, плавание, бадминтон, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями). Она улучшает трофику СТ, препятствует прогрессированию диспластиковых изменений [6]. В комплексном лечении ЭА у больных с ДСТ тренирующий характер двигательной активности должен присутствовать обязательно. Конечно, клинические проявления дисплазии СТ сердца конкретного пациента (например, пролапс митрального клапана с гемодинамически значимой регургитацией, открытое овальное окно, расширение корня аорты) могут существенно повлиять на выбор физических тренировок и их интенсивность.

Антиаритмические препараты (по классификации Vaughan-Williams) у лиц с ДСТ используются на общих основаниях — с оценкой уязвимого параметра аритмии (согласно концепции «Сицилианский гамбит») [33, 34]. При тахизависимой Э эффективны препараты класса II и IV, так как замедление спонтанной диастолической деполяризации (урежение основного ритма) уменьшает позднюю триггерную активность. Среднедиастолическая Э подавляется антиаритмическими препаратами класса I за счет угнетения Na-зависимой деполяризации. При Э с коротким предэктопическим интервалом (феномен «Р на Т», «R на Т» или эктопия без изолинии между зубцом Т основного сокращения и экстрасистолическим комплексом) высоко эффективны препараты класса III, которые, удлиняя сердечную рефрактерность, во-первых, предотвращают появление ранних осцилляций, во-вторых, уменьшают «окно возбудимости» в петле re-entry.

У больных с Э факт учащения перебоев на фоне текущих эмоциональных стрессов является весьма распространенным феноменом [32]. Большинству пациентов с ДСТ свойственна повышенная психическая ранимость [11, 19, 27]. Наличие прямой связи между субъективными переживаниями больного и количеством Э служит поводом для оценки психоневрологического статуса с его возможной последующей коррекцией посредством психотропной терапии. При выраженных невротических аберрациях, ожидаемый антиаритмический эффект от седативной терапии довольно высок [15].

Одной из частых проблем медикаментозной терапии у лиц с ДСТ является ее плохая субъективная переносимость, в основе которой лежит повышенная природная сенситивность к разнообразным экзогенным влияниям [35]. Речь идет о феномене идиосинкразии. В такой ситуации подбор оптимальной лекарственной терапии может быть затруднен. Иногда складывается впечатление, что пациент с ДСТ не переносит «почти все». Очень медленная титрация дозировки препарата (от гомеопатической до терапевтической) — «клинический маневр», могущий помочь преодолеть эту проблему.

При неэффективности консервативной терапии следует рассмотреть вопрос о проведении деструкции аритмического фокуса посредством РЧА. Она показана в следующих случаях: 1) частая Э, является причиной развития аритмогенной дилатации камер сердца; 2) беспокоят симптомы, которые коррелируют с частой Э [21, 25].

ЭА — распространенное нарушение ритма у больных с ДСТ. Патогенетические пути манифестации Э весьма разнообразны, что порой затрудняет верификацию причинно-следственной связи. Однако выявление любых диспластиковых изменений у больного страдающего ЭА должно насторожить клинициста, поскольку без учета наличия данной патологии, терапия аритмического синдрома может оказаться неэффективной. Напротив, своевременное распознавания признаков соединительнотканной дисплазии позволит выбрать единственно верную этиопатогенетическую стратегию лечения Э.

Слабость соединительной ткани лечение

Дисплазия соединительной ткани» — диагноз все чаще и чаще встречающийся в заключениях врачей . Попытаемся разобраться с таким частым, но практически непонятным для родителей пациентов термином.

« Дисплазия » обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани. Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.
Коллаген — основной белок в составе волокон соединительной ткани, процесс его образования сложен, и если возникают изменения (мутации), то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики. Но гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы. В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки — ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз , близорукость . Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.

Действительно, такие дети встречаются часто. Как правило, они энергичны, гиперактивны, но при этом их родители полны тревог и недоумения из-за ощущения проблем со здоровьем.

Вот типичный пример из врачебной практики. Ребенок высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, нам кажется, с ним что-то не так, — говорят родители. — У него болят ночью ножки, еще хрустят суставы, мышц совсем нет, устает быстро. Постоянно какие-то травмы. В родах – травма шеи». Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки-синячки. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, стопы уплощены, избыточная подвижность суставов, нарушение осанки. Выписки из истории болезни — заключение офтальмолога: спазм аккомодации. Хирург — пупочная грыжа. По электрокардиограмме (ЭКГ) — нарушение в проводящей системе сердца, по данным УЗИ сердца— пролапс митрального клапана и дополнительные хорды в полости левого желудочка. А еще невропатолог — ВСД, ЛОР — аденоиды, гастроэнтеролог – хронический гастродуоденит… Просто букет заболеваний!

Читайте также:  Социально-психологический климат коллектива что это такое, моральная основа, понятие, роль, создание

У Вас еще не возник вопрос: как со всем этим можно жить?
Оказывается, можно, причем, вполне нормальной, активной жизнью.

Поскольку дисплазия соединительной ткани — частично генетически обусловленное и системное заболевание, зачастую многие врачи относят таких пациентов к условно здоровым лицам, правда, с определенными врожденными отклонениями. Можно согласиться с коллегами, хотя бы потому, что пока в арсенале медиков нет методов эффективной помощи таким пациентам. Вместе с тем, дети с дисплазией соединительной ткани нуждаются во всестороннем и систематическом контроле состояния органов и тканей, являющихся главными мишенями данного заболевания.

Чаще всего это касается зрения ( близорукость , астигматизм ), суставов и костей (сколиоз, плоскостопие, подвывихи, ранний остеохондроз , остеопороз ), желудочно-кишечного тракта (дискенезии желчевыводящих путей, гастродуодениты, нарушения всасывания). Однако наиболее опасны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. При дисплазии соединительной ткани возникают нарушения сердечного ритма и распространения электрического импульса по миокарду. Особое внимание заслуживает клапанный аппарат сердца и наличие дополнительных хорд, иначе, аномальных соединительно-тканных тяжей в камерах сердца, соединяющих между собой различные регионы сердечной стенки.

Следовательно, дети с дисплазией соединительной ткани требуют диспансерного наблюдения педиатром как можно с более раннего возраста, и, при необходимости, регулярного диспансерного наблюдения у узких специалистов.

Пристальное внимание стоит уделять физической нагрузке детей с дисплазией. Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету или фигурному катанию. Высокие, худощавые подростки занимаются волейболом, баскетболом. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли Вы, какой ценой даются рекорды вашему ребенку? Думали ли Вы узнать больше про себя, прежде чем подвергать себя и близких чрезмерным нагрузкам и испытаниям? Детям с дисплазией соединительной ткани противопоказаны : тяжелая атлетика, художественная гимнастика, фигурное катание, футбол, легкая атлетика, спортивная гимнастика. При гипермобильности суставов запрещены растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника. Категорически запрещен спорт высоких достижений.

Но при этом, дети обязательно 3-4 раза в неделю должны заниматься физкультурой, хореографией, общефизической подготовкой, как в медицинских условиях, так и в учреждениях дополнительного образования. Рекомендованы ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей.

Показаны тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная нагрузка на тренажерах и др.). Желательны гидропроцедуры, лечебное плавание, снимающее статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендованы ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину. Обувь должна быть жесткой, с фиксированным задником, желательно наличие профилактических стелек.

Детям с дисплазией соединительной ткани в школе занятия физкультурой проводятся по ослабленной программе (подготовительная, спецгруппы, ЛФК)

В диете показаны продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, желе; витаминами «С», «А», «Е», «РР», группы «В», микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном). Необходим постоянный дополнительный прием комплексных поливитаминно-минеральных препаратов, соответствующих возрасту ребенка.

При профессиональной ориентации нежелательны профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких температур и радиации. Желательно медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Таким образом, дисплазия соединительной ткани, не приговор, не «страшный» диагноз, а определенный образ жизни, требующий повышенного внимания к «особенному» ребенку, а зачастую, и к себе, уважаемые родители.

Зам.гл.врача по организации

мед.помощи детскому населению Т.П.Кораблева

Травматолог-ортопед Жерноклеева В.В.

Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы соединительнотканной дисплазии
    • Фенотипические признаки
    • Изменения со стороны внутренних органов
  • Диагностика
  • Лечение соединительнотканной дисплазии
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:

  • неблагоприятная экологическая обстановка,
  • неполноценное питание и вредные привычки матери,
  • стрессы,
  • отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

Читайте также:  Масло чайного дерева для отбеливания зубов рецепты и отзывы о применении

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Фенотипические признаки

Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Изменения со стороны внутренних органов

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Ссылка на основную публикацию
Скорая и неотложная медицинская помощь в Челябинске — Цены и адреса ✓
Скорая помощь для детей Германия: Лучшие клиники Германия: Лечение детей Германия: Лечение онкологии Германия: Ортопедия Лечение в Европе Финляндия: Онкология...
Сколько зубов у взрослого и у ребенка Colgate®
Нумерация зубов. Каждый знает, что у человека всего 32 зуба. Однако, при посещении стоматолога, многие удивляются, когда врач говорит, что...
Сколько калорий в кусочке черного хлеба
Сколько весит кусок хлеба Масса одного куска черного хлеба - около 35 грамм, а кусок белого хлеба весит примерно 25...
Скорая помощь для воспаленной кожи — Борное мыло для лица и тела от Невской косметики Отзывы покупа
Польза серного мыла и его применение Есть такие рецепты красоты, в эффективности применения которых сомневаться не приходится, так как они...
Adblock detector