Фенилкетонурия лечение, причины, симптомы, признаки

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наиболее распространенное врожденное нарушение метаболизма аминокислот, возникающее в результате дефицита фермента фенилаланингидроксилазы. Вследствие данного заболевания снижается способность организма к метаболизму аминокислоты фенилаланина. Эти процессы вызывают накопление фенилаланина в тканях организма и физиологических жидкостях.

Повышенные уровни фенилаланина негативно влияют на когнитивные функции, поэтому у людей с классической фенилкетонурией почти всегда присутствует интеллектуальная инвалидность. Заболевание доходит до этой стадии, если уровни фенилаланина не контролируются путем диетической или медикаментозной терапии.

Механизм развития и причины фенилкетонурии

Механизм, вследствие которого повышенные уровни фенилаланина вызывают интеллектуальную инвалидность, в точности не известен, однако ограничение продуктов, содержащих вредные вещества, снижает этот эффект.

В детском возрасте уровень фенилаланина в крови и коэффициент интеллекта (IQ) тесно связаны.

В настоящее время в ведущих клиниках мира ведется детальное изучение незначительных нейропсихологических дефицитов у детей с контролируемой фенилкетонурией. Некоторые ученые списывают этот дефицит на остаточные аномалии функции нейромедиаторов — например, снижение производства нейротрансмиттеров в результате недостаточного транспорта тирозина сквозь нейронную клеточную мембрану.

Иногда уровни аминокислот у больных в норме, но присутствует дефицит синтеза или утилизации белка BH4. Такое состояние называется злокачественной фенилкетонурией. BH4 кофактор необходим для гидроксилирования тирозина (предшественника дофамина) и триптофана (предшественника серотонина). Таким образом, пациенты с дефицитом BH4 могут иметь дополнительные проблемы неврологического характера, которые невозможно полностью скорректировать диетическим ограничением количества фенилаланина. Таким пациентам необходимы дополнительные методы лечения, которые не гарантируют стопроцентной эффективности.

Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене ФАГ (фенилаланингидроксилазы). На сегодняшний день учеными идентифицировано более 500 различных мутаций гена ФАГ.

Для фенилкетонурии характерна заметная генотипическая гетерогенность, как внутри определенной популяции, так и между различными популяционными группами населения. Генотип и фенотип людей с данным заболеванием тесно связаны, кроме того, неродственные индивидуумы с одинаковыми мутациями имеют определенную степень изменчивости толерантности к фенилаланину. Генотип — это совокупность наследственных генетических характеристик, а фенотип — это совокупность внешних факторов среды, влияющая на человека уже после рождения.

ФКУ является наследственным заболеванием, вызванным дефектом в гене ФАГ. Ген ФАГ помогает создать фенилаланингидроксилазу — фермент, ответственный за разрушение фенилаланина. Опасное накопление фенилаланина может произойти, если человек употребляет чрезмерное количество продуктов с высоким содержанием белка, например, яйца и мясо. Оба родителя должны иметь дефектную версию гена ФАГ, только тогда ребенок наследует расстройство. Если только один родитель является носителем измененного гена, ребенок не будет иметь каких-либо симптомов, но так же будет являться носителем гена.

Диагностика фенилкетонурии

С 1960-х годов в больницах Соединенных Штатов был введен регулярный скрининг новорожденных на ФКУ путем взятия пробы крови. В настоящее время такая диагностика всё еще актуальна. Проводится взятие пробы крови из пятки новорожденного, а затем анализируется на ФКУ и другие генетические нарушения.

Скрининг-тест выполняется, когда новорожденному исполняется один-два дня, и он еще находится в роддоме.

Дополнительные тесты могут быть выполнены, чтобы подтвердить первоначальные результаты. Обычно врачи проверяют ген ФАГ на наличие мутаций, которые вызывают фенилкетонурию.

Если ребенок или взрослый проявляет симптомы фенилкетонурии, например, очевидна задержка развития, необходимы дополнительные анализы крови для подтверждения диагноза. Тест подразумевает взятие образца крови и ее анализ на присутствие фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.

Симптомы фенилкетонурии

Большинство детей с фенилкетонурией кажутся нормальными при рождении. Если анализ крови после рождения не был проведен, а заболевание осталось невыявленным, происходит прогрессивная задержка развития — наиболее распространенный симптом фенилкетонурии.

Первые симптомы фенилкетонурии у новорожденных:

  • рвота;
  • судороги;
  • неприятный запах от тела, так называемый «мышиный» запах (из-за выделения фенилуксусной кислоты);
  • экзема;
  • микроцефалия;
  • расстройства поведения (раздражительность, плаксивость, отказ от груди). Ребенок плохо спит, его поведение отличается особым беспокойством. Такие дети по мере взросления становятся буквально неуправляемыми,

У пожилых людей с фенилкетонурией на МРТ отчетливо видны проявления демиелинизации. Присутствует заторможенность когнитивных функций и двигательных навыков. Коэффициент умственного развития снижается на 10 единиц и более, если прекратить придерживаться рекомендуемой врачом диеты.

Симптомы (кожа):

  • изменение цвета волос и оттенка кожи, являющееся следствием ухудшения синтеза меланина.

Больной имеет волосы светло-рыжего или белого цвета и болезненно бледную кожу, голубые глаза, светлые ресницы и брови.

Такое изменение цвета волос и кожи может быть характерным даже для афроамериканцев и азиатов, однако это скорее редкость, чем норма.

Другие симптомы кожных проявлений фенилкетонурии:

  • экзема (атопический дерматит);
  • увеличение числа гнойных инфекций;
  • фолликулярный кератоз;
  • потеря волос.

Симптомы фенилкетонурии могут быть как легкими, так и интенсивными. Наиболее тяжелой формой расстройства является так называемая классическая фенилкетонурия. Ребенок с классическим типом заболевания может казаться абсолютно нормальным первые несколько месяцев жизни. Если заболевание не выявляется и не лечится, появляются первые симптомы, которые затем усиливаются.

К таким симптомам относятся:

  • аномалии функции глаз;
  • паркинсонизм;
  • гипопигментация кожи;
  • «мышиный» запах, характерный для мочи и пота;
  • интеллектуальная инвалидность;
  • эпилепсия;
  • тремор конечностей;
  • задержка роста;
  • гиперактивность;
  • кожные заболевания;
  • неприятный запах изо рта;
  • неприятный запах изо рта;

Менее тяжелая форма фенилкетонурии — это состояние, при котором у новорожденного в организме слишком большое количество фенилаланина. Дети с этой формой заболевания могут иметь только легкие симптомы, но они должны придерживаться специальной диеты, чтобы избежать развития умственных нарушений.

Если фенилкетонурия не диагностируется при рождении и лечение не начинается быстро, расстройство может вызвать:

  • необратимое повреждение мозга и психические расстройства в течение первых нескольких месяцев жизни;
  • поведенческие проблемы и судороги у детей более старшего возраста.

После того, как больные начинают соблюдать специфическую диету и другие необходимые процедуры, интенсивность симптомов начинает уменьшаться. При строгом контроле рациона питания симптомы заболевания отсутствуют.

Лечение фенилкетонурии

Пациенты с фенилкетонурией могут облегчить тяжесть симптомов и предотвратить развитие осложнений, следуя специальной диете и принимая лекарства.

Диета

Самой эффективной диетой является ограничение продуктов, содержащих фенилаланин. Дети с ФКУ не могут потреблять грудное молоко, они питаются по специальной схеме, употребляя продукт Лофеналак или его аналоги — продукты, специально предназначенные для людей с таким заболеванием.

Если ребенок достаточно взрослый, чтобы жевать твердую пищу, необходимо полностью исключить такие продукты:

  • яйца;
  • сыр;
  • орехи;
  • молоко;
  • фасоль;
  • курицу;
  • говядину;
  • свинину;
  • рыбу.

Для того чтобы больные могли получать достаточное количество белка, дети с ФКУ употребляют специальные пищевые добавки, содержащие все аминокислоты, необходимые организму, за исключением фенилаланина.

Существуют также определенные продукты с низким содержанием белка, которые можно найти в специализированных магазинах или аптеках. Эти пищевые добавки больные должны употреблять всю жизнь, чтобы избежать снижения умственных способностей и появления различных неприятных симптомов.

Все пациентам с фенилкетонурией необходимо постоянно контактировать с диетологом или лечащим врачом, чтобы правильно поддерживать надлежащий баланс питательных веществ, ограничивая при этом потребление фенилаланина. Также необходимо контролировать уровни фенилаланина путем ведения учета количества фенилаланина в продуктах питания, которые человек потребляет в течение дня.

Медикаментозное лечение

Управление качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило препарат Сапроптерин (Kuvan) для лечения фенилкетонурии. Sapropterin помогает снизить уровень фенилаланина. Этот препарат должен быть использован в сочетании со специальной схемой употребления пищи. Однако наиболее эффективен он для людей с легкими формами фенилкетонурии.

Читайте также:  Вильпрафен при беременности

Беременность и фенилкетонурия

Женщина с фенилкетонурией в период беременность подвергается риску осложнений, если не следует схеме питания, рекомендованной врачом. Среди возможных рисков следует отметить вероятность выкидыша. Также есть шанс, что пока еще нерожденный ребенок будет подвергаться воздействию высоких уровней фенилаланина. Это может привести к различным проблемам у плода, в том числе:

  • ограниченным интеллектуальным возможностям;
  • порокам сердца;
  • задержке роста;
  • низкому весу на момент рождения;
  • аномально маленькой голове (микроцефалии).

Все эти признаки становятся заметными у новорожденного не сразу, но тест, проведенный в первые сутки – двое после рождения, может помочь определить наличие заболевания.

Иногда лечение больных с фенилкетонурией (ФКУ) проводят в специальных клиниках, профилем которых являются метаболические нарушения. Обычно схема лечения разрабатывается комплексно, при участии эндокринолога, иммунолога и диетолога.

Уровни фенилаланина следует проверять через регулярные промежутки времени, примерно 1-2 раза в неделю у новорожденных и один раз в месяц для детей старшего возраста и взрослых.

Большинство американских клиник рекомендуют удерживать уровень фенилаланина в пределах 2-6 мг/дл (120-360 мкмоль/л). Точное попадание в рекомендуемый диапазон показателей требует квалифицированного ухода и тщательного мониторинга.

Диету ни в коем случае не рекомендуется прекращать по достижении подросткового возраста, поскольку гиперфенилаланинемия может иметь пагубные последствия и для взрослых пациентов.

Некоторые взрослые пациенты с незарегистрированной фенилкетонурией и, следовательно, интеллектуальной инвалидностью, могут значительно улучшить когнитивные показатели и физическое состояние при соблюдении специальной диеты.

Больные, проходящие качественное лечение, могут придерживаться нормального уровня активности.

Прогноз при фенилкетонурии

Прогноз для разных групп пациентов сильно отличается. Например, дети, заболевание которых было обнаружено в раннем возрасте (в течение первого месяца жизни), при тщательном контроле состояния здоровья, соблюдении режима питания, могут жить абсолютно нормальной жизнью.

Если ребенок не придерживается диеты или соблюдает её частично, нарушения умственного развития неизбежны.

Большинство больных с фенилкетонурией, не имеющих никакого лечения, принадлежат к категории людей с глубокой интеллектуальной инвалидностью.

Распространенные трудности таких больных это:

  • психологические проблемы, например, агорафобия и другие фобии;
  • нарушение внимания;
  • пониженная способность к концентрации;
  • нарушения поведения.

Долгосрочный прогноз для пациентов с ФКУ очень хороший, если сразу после рождения ребенка родители придерживаются специальной диеты. Интеллектуальная инвалидность без лечения наступает уже в первый год жизни.

Проявляется она в следующем:

  • заторможенность;
  • нарушения поведения;
  • неспособность к адекватному выражению эмоций (ребенок не узнает родителей, капризничает и т.д.);
  • неврологические проблемы (судороги, тремор).

Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

ФКУ является генетическим заболеванием, поэтому она не может быть предотвращена. Однако, ферментный анализ — это один из способов узнать, являются ли муж или жена носителем дефектного гена.

Всем больным с ФКУ следует избегать аспартама (искусственного подсластителя). Аспартам широко используется в производстве лекарственных средств, витаминов, напитков и других съедобных продуктов.

Диета с исключением фенилаланина увеличивает вероятность метаболических проблем, например, снижает способности организма к усвоению фолиевой кислоты или жирных кислот.

По материалам:
© 2005 — 2016 Healthline Media.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Georgianne L Arnold, MD; Chief Editor: Luis O Rohena, MD.

Как избежать застоя крови в ногах во время длительной поездки?

Что происходит с организмом при повышении уровня холестерина?

Рак, диабет, ожирение сердца: чем еще грозит сидячий образ жизни?

4 признака слабой иммунной системы

Можно ли применять правило 5 секунд для упавшей на пол пищи?

4 способа лечения алкоголизма

Действительно ли бывает аллергия на корицу

Детский отдых в деревне – лучшая пилюля от хандры и астмы

Как выбрать гинекологическое кресло

Современная ультразвуковая диагностика и сервисное обеспечение УЗИ аппаратов

Сможет ли ребёнок полноценно жить с фенилкетонурией и об особенностях диагностики и лечения — в статье врача-педиатра

На сегодняшний день диагностируется огромное число наследственных заболеваний, которые дети получают от матери или от отца. Неправильное питание, неблагоприятная экологическая обстановка, нездоровый образ жизни – это всё приводит к мутации клеток и существенным изменениям генетической информации.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, которое связано с нарушением белкового обмена, главным образом аминокислоты фенилаланина. При несоблюдении специальной диеты сопровождается накоплением его и токсических продуктов, что в свою очередь приводит к серьёзному поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, как правило, в виде нарушения умственного развития.

Распространённость заболевания

Частота данного заболевания в разных странах отличается в разы. Так, в России рождается один больной малыш на 10 тысяч новорождённых. Этот показатель в некоторых регионах Великобритании в два раза выше – 1:5000. На Африканском же континенте дети почти не болеют фенилкетонурией. Также известно, что количество девочек среди всех больных практически вдвое превышает количество мальчиков.

Исторические данные

Открытие данного заболевания связывают с именем Ивара Асбьёрна Фёллинга — норвежского врача, в 1934 году описавшего гиперфенилаланинемию, которую он ассоциировал с задержкой умственного развития. В честь открывателя патология также известна в Норвегии под названием «болезни Фёллинга».

Впервые успешное лечение было разработано и проведено в начале 50-х годов XX века группой медиков в Бирмингемском детском госпитале в Англии под руководством Хорста Биккеля. Но настоящий успех пришёл лишь после широкого применения так называемого метода Гатри, разработанного и внедрённого в 1958 — 1961 гг. (ранняя диагностика ФКУ по высокому содержанию фенилаланина в крови у новорождённых детей).

Со временем в диагностике и лечении данного заболевания стало ясно, что за него «отвечает» единственный ген — ген фенилаланингидроксилазы. Кроме того, описаны и выделены атипичные формы болезни, разработаны новые способы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия.

Каковы причины фенилкетонурии?

В 98% всех случаев фенилкетонурии в её основе лежит генетический дефект, а именно мутация гена XII хромосомы, который кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, отвечающего за превращение аминокислоты фенилаланина в клетках печени в тирозин. В результате снижается количество фермента, что приводит к накоплению аминокислоты и продуктов её промежуточного обмена в тканях.

Вследствие побочных путей обмена фенилаланин превращается в вещества, которых в организме не должно быть в норме: фенилмолочную и фенилпировиноградную кислоты, ортофенилацетат и фенилэтиламин. Они накапливаются в крови больного и оказывают комплексное действие:

  • вызывают дефицит нейромедиаторов, передающих между клетками нервной системы нервный импульс;
  • нарушают процессы жирового обмена в головном мозге;
  • отравляют мозг, оказывая токсическое действие.

Это вызывает необратимое снижение интеллекта. У такого ребёнка достаточно быстро развивается олигофрения.

Остальные 2% случаев заболевания связаны с другими генетическими нарушениями и зависят от концентрации иных ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.). Для них характерны те же самые клинические проявления, однако они не поддаются лечению диетой.

Разновидности фенилкетонурии

Выделяют две формы заболевания:

  1. Классическая. В данном случае фенилкетонурия является рецессивным признаком. Она встречается у одного ребёнка примерно на десять тысяч здоровых детей. Если не принимать никаких мер, то больной человек едва ли доживёт и до тридцати лет.
  2. Вариативная. Она не передаётся по наследству, а вызывает её генетическая мутация. Течение заболевания в этом случае более тяжёлое, а ранняя смертность прогнозируется почти со стопроцентной вероятностью.

В зависимости от дефекта гена, который блокирует определённый фермент, принято выделять три типа патологии:

  1. Фенилкетонурия I типа (классическая). Вызывается генетической мутацией, которая нарушает выработку в печени фермента фенилаланингидроксилазы и превращение фенилаланина в тирозин. В 98% всех случаев заболевания диагностируется именно она.
  2. Фенилкетонурия II типа характеризуется генетическим дефектом, вызывающим дефицит фермента дигидробиоптеринредуктазы. В результате нарушается активность органического соединения, которое необходимо для преобразования фенилаланина. Кроме того, наблюдается также пониженное содержание витамина В9 в сыворотке крови и в спинномозговой жидкости, а он необходим для утилизации аминокислот. У больных отмечаются судороги и умственная отсталость. Смертность от данного типа болезни может наступать в двух- трёхлетнем возрасте.
  3. Фенилкетонурия III типа провоцируется дефицитом катализатора, нужного для синтеза тетрагидробиоптерина, который необходим для превращения фенилаланина в тирозин. Вследствие этого происходит уменьшение объёмов головного мозга, что приводит к умственной отсталости.
Читайте также:  Аллергия на анестезию - сдать анализ и узнать аллергию в стоматологии

Существует также так называемая примаптеринурия – это атипичное течение болезни, которое возникает при лёгкой форме гиперфенилаланинемии. В настоящее время ферментный дефект этого вида фенилкетонурии не выяснен. Однако данная форма патологии характеризуется высоким количеством в моче примаптерина и его производных, при этом содержание в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов не отклоняется от нормы.

Ещё выделяют материнскую фенилкетонурию, которая наблюдается у потомства женщин с данной патологией, не соблюдающих специальную диету. Механизм развития этой формы заболевания не изучен до конца, но известно, что без регулярного контроля уровня фенилаланина у новорождённых детей выявляется ряд патологических изменений:

  • недостаточный вес головного мозга;
  • недоразвитие белого вещества;
  • вентрикуломегалия (увеличение размеров желудочков мозга).

Фенилкетонурия у детей этого типа провоцирует хроническую интоксикацию у плода и приводит к умственной отсталости.

Клинические признаки фенилкетонурии

Ребёнок с фенилкетонурией внешне рождается совершенно здоровым, то есть не отличается ничем от других детей. В дальнейшем, с поступлением в организм пищи, начинается попадание белка, а, значит, и аминокислоты фенилаланина. Последняя постепенно накапливается, и, как правило, уже примерно к двум месяцам жизни малыша появляются первые симптомы заболевания: беспокойство или вялость, срыгивания, изменения мышечного тонуса, отсутствие интереса к окружающему миру. Иногда срыгивания настолько обильные и частые, что может возникать подозрение на какую-либо патологию желудочно-кишечного тракта. Ребёнок из-за этого плохо набирает в весе.

Приблизительно к четырём-шести месяцам становится заметной задержка психического развития. Малыш не узнаёт родителей, не реагирует на звук, не следит за игрушкой. Чем дольше длится поступление в организм фенилаланина с едой, тем выраженнее нарушения. Резко задерживается развитие речи. Словарный запас иногда может ограничиваться лишь несколькими словами. Если не будет начато своевременное лечение, то умственные нарушения к трём-четырём годам достигнут идиотии (наиболее тяжёлая степень умственной отсталости).

Особенностью фенилкетонурии является необратимость интеллектуальных и психических изменений. Таким образом, помочь таким деткам при позднем выявлении уже нельзя – они на всю жизнь остаются умственно отсталыми.

Также заметно отстаёт и физическое развитие: такие дети позже начинают переворачиваться, держать голову, сидеть. При становлении ходьбы они широко расставляют ножки, одновременно сгибая их в тазобедренных и коленных суставах. Походка у них покачивающаяся, мелкими шажками. Дети принимают так называемую «позу портного» в положении сидя — сгибают все конечности, поджимая ноги под себя. Объём головы обычно меньше нормы. Может наблюдаться выраженная микроцефалия.

Из иных неврологических симптомов возможны изменения мышечного тонуса, а также судороги. Эпилептические приступы, как правило, появляются примерно в возрасте полутора лет и приводят к прогрессированию умственных нарушений. У некоторых больных отмечаются непроизвольные движения в конечностях. В их движениях нет согласованности и плавности, нарушается равновесие.

Помимо ряда интеллектуальных и психических изменений для фенилкетонурии характерны следующие проявления:

  • специфический «мышиный» запах от ребёнка (он характерен только для фенилкетонурии и появляется из-за выделения через кожу и с мочой продуктов метаболизма фенилаланина: фенилуксусной, фенилмолочной, фенилпировиноградной кислот);
  • кожные проявления: шелушение, экзема, дерматиты (возникают по той же причине);
  • позднее прорезывание зубов (первые зубы у таких детей могут появиться после полутора лет, эмаль при этом недоразвита);
  • нарушение пигментации: обычно у таких детей голубые глаза, светлая кожа и волосы из-за снижения количества меланина;
  • вегетативные симптомы: повышенная потливость, пониженное артериальное давление, запоры;
  • нередко выявляются врождённые пороки сердца.

У взрослых возможно появление дрожания в конечностях, нарушений координации, судорожных припадков, ухудшения внимания и памяти, возникновение депрессии. Подобные симптомы обычно возникают при несоблюдении специализированной диеты.

Диагностика фенилкетонурии

В случае если имеется подозрение, что кто-то из родителей является носителем гена фенилкетонурии, то это можно определить при помощи генетической экспертизы в медико-генетических центрах.

Дефект ещё на этапе беременности может быть обнаружен в результате инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).

Неонатальный скрининг

После рождения всем новорождённым проводится так называемый неонатальный скрининг. Данная процедура является эффективным методом выявления самых распространённых наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия.

У каждого ребёнка в роддоме берут несколько капель крови из пяточки. Взятие образца проводят через три часа после кормления на четвёртый день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Кровь наносится на специальный тест-бланк, который затем отправляется в лабораторию, где и проводится генетическое исследование.

В случае если в данном анализе выявляют дефектный ген, то родителей с малышом приглашают для обследования в медико-генетический центр. С целью опровержения или подтверждения диагноза используются дополнительные исследования:

  • в сыворотке крови;
  • в сухом пятне крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Для подтверждения фенилкетонурии определяется концентрация в крови фенилаланина и тирозина, активность печёночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), проводится биохимическое исследование мочи с целью обнаружения кетоновых кислот, метаболитов катехоламинов и др.

Дополнительно используются электроэнцефалография (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, а также осмотр ребёнка детским неврологом.

Лечение фенилкетонурии

В нашей стране на сегодняшний день единственным эффективным способом лечения является диетотерапия. Однако атипичные формы фенилкетонурии требуют постоянного приёма тетерагидробиоптерина или же его заменителей.

Питание

Чтобы нервные клетки малыша не подвергались токсическому действию фенилаланина и его производных, необходимо из рациона полностью исключить животные белки. Если сделать это на первых неделях жизни, то мозг ребёнка останется абсолютно здоровым. Если же ограничивать белок начинать в более позднем возрасте, то удаётся несколько приостановить задержку развития, однако устранить изменения в нервных клетках и вернуть здоровье нервной системе уже не удастся.

Соблюдать диету необходимо до 16 — 18 лет. Это является обязательным условием. Также желательно и в дальнейшем контролировать количество потребляемых животных белков.

Нужно придерживаться строгих правил касаемо грудного вскармливания. Необходимо использовать для кормления только сцеженное грудное молоко и лишь в количестве, разрешённом для определённого возраста. Для этого есть специальные таблицы, в которых приведены нормы потребления фенилаланина, а также существуют формулы расчёта количества молока в день. Кормящей матери при этом нужно также придерживаться специальной диеты.

Докармливают малыша специальными смесями, которые в своём составе не содержат фенилаланина. Введение прикорма у таких детей начинают с ягодных и фруктовых соков. В качестве твёрдой пищи ребёнку предлагают овощные пюре. Используют безбелковые крупы, а также безмолочные каши на основе кукурузной или рисовой муки.

Из меню детей дошкольного и школьного возраста исключают белковые продукты. Разрешены фрукты, овощи, растительные масла, изделия из крахмала.

При составлении рациона нужно строго соблюдать возрастные нормы фенилаланина:

Возраст Суточное количество фенилаланина (мг/кг)
менее 2 мес. 60
2 — 3 мес. 60 — 55
3 — 6 мес. 55 — 45
6 — 12 мес. 45 — 35
1 — 1,5 года 35 — 30
1,5 — 3 года 30 — 25
3 — 6 лет 25 — 15
старше 6 лет 15 — 10

Также назначают витаминно-минеральные комплексы. Необходимо, чтобы ребёнок в нормальном количестве получал витамины B1, В6, С, фолиевую кислоту, кальций, железо и магний. Количество потребляемых калорий должно быть на 30% увеличено по сравнению с возрастной нормой.

Читайте также:  Питание при гипотонии основные правила составления рациона

Выделяют три группы натуральных продуктов, в основе которых лежит количество содержащегося в них фенилаланина.

  1. Красный список – это продукты, которые полностью необходимо исключить из рациона: все виды мяса и рыбы, морепродукты, колбасные изделия, яйца, творог, сыры, хлеб и хлебобулочные изделия, орехи, крупы и хлопья, кондитерские изделия, продукты из сои.
  2. Оранжевый список – продукты, которые под строгим контролем разрешены в небольших количествах: молочные продукты, овощи (картофель, капуста), овощные консервы, рис и кукуруза.
  3. Зелёный список – продукты, которые могут употребляться без каких-либо ограничений: овощи, фрукты, зелень, ягоды, крахмал, сахар, мёд, растительное и сливочное масло, топлёный жир.

Ещё две группы продуктов выпускает промышленность:

  • готовые пюре на основе фруктов для детского питания;
  • низкобелковые искусственные продукты для диетического питания (печенье, макароны, хлеб).

Родителям важно уметь правильно составлять диету и рассчитывать необходимое количество фенилаланина. Для этого нужно под рукой иметь весы, которые позволяют взвешивать до десятой доли грамма.

Прогноз

Проведение неонатального скрининга позволяет предотвратить серьёзные нарушения функции печени и повреждения нервной системы. При раннем назначении специальной диеты прогноз развития детей достаточно хороший. Однако стоит помнить, что при поздно начатом лечении в отношении умственного и психического развития ребёнка прогноз неблагоприятный.

Заключение

С целью оценки вероятности рождения малыша с фенилкетонурией должны пройти предварительное генетическое консультирование супружеские пары, уже имеющие такого ребёнка в семье, состоящие в родственном браке или имеющие родственников с фенилкетонурией. А женщины с этим заболеванием обязаны соблюдать строгую диету до и во время беременности.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Phenylketonuria (PKU)

Medically reviewed by Drugs.com. Last updated on Jul 17, 2020.

What is Phenylketonuria (PKU)?

Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic (inherited) disorder that can cause abnormal mental and physical development if not detected promptly and treated appropriately.

Normally, when a person eats foods that contain protein, special chemicals called enzymes break down these proteins into amino acids. The amino acids are then broken down further by other enzymes. A person with PKU does not have enough of the specific enzyme that breaks down the amino acid phenylalanine. Therefore, any phenylalanine in the food someone eats cannot be digested properly and collects in the body.

Too much phenylalanine in the body causes problems with the brain and other organs. Damage from a buildup of phenylalanine can begin within the first month of life and, if undetected and/or untreated, PKU results in severe mental retardation, hyperactivity, and seizures.

PKU affects about 1 baby in every 13,000 to 19,000 births. To be born with PKU, a baby has to have inherited the PKU gene from both parents. Most often, the parents do not know that they carry the gene.

Symptoms

Newborn babies with PKU usually do not show any symptoms, although they may be irritable, vomit or feed poorly . If babies are untreated they start to show developmental delays at a few months of age and the delays can become very severe.

Children with PKU have lower levels of melanin, the substance that gives color to hair and skin. That’s because when phenylalanine is broken down, one of its products is used to make melanin. As a result, children with PKU often will have pale skin, blond hair and blue eyes. Dry skin; eczema; and a «musty» odor resulting from the buildup of phenylalanine in hair, skin and urine are also common. Other signs and symptoms may include irritability, muscle stiffness, seizures, a small head and short stature.

Diagnosis

In the United States, all newborn babies should be screened for PKU routinely within the first week of life. Infants must have had a protein meal before being tested for PKU. A very small amount of blood is taken by pricking the baby’s heel. If abnormally high amounts of phenylalanine are found, additional blood tests may be necessary to confirm the diagnosis.

Expected Duration

PKU is an inherited disorder that lasts throughout a person’s lifetime.

Prevention

PKU occurs when a baby inherits 2 copies of the specific gene that causes PKU, 1 from each parent. Each parent usually has only 1 copy of the gene and therefore doesn’t have PKU. Because the parents don’t know they are carrying the gene, there is nothing they can do to prevent their babies from having the disorder.

A woman who has PKU herself and is pregnant must strictly control her phenylalanine levels before and during pregnancy to avoid causing damage to her unborn child. High levels of phenylalanine in a pregnant woman can cause her child to have slow growth, developmental delays, small head size and other disorders. With careful monitoring and control, women with PKU can give birth to healthy children. A woman with PKU can pass the PKU gene to her child, but the child will not develop PKU unless another copy of the gene is inherited from the father.

Treatment

The only treatment for PKU is to avoid eating foods that contain phenylalanine. Babies are put on a special formula that does not contain phenylalanine.

Phenylalanine is found in most protein-containing foods, so people with PKU are advised to follow a special low-protein diet. They should avoid high-protein foods such as:

  • Meat
  • Poultry (chicken and turkey)
  • Fish
  • Eggs
  • Milk and cheese
  • The artificial sweetener aspartame (NutraSweet).

Each person’s protein needs vary over a lifetime. Children with PKU need to be sure they get enough protein to grow and develop properly. However, they must always avoid having too much phenylalanine in their body at any time. The levels of phenylalanine in the blood need to be monitored throughout the person’s lifetime.

When To Call a Professional

At your baby’s first checkup with a doctor, make sure that the genetic screening tests that are recommended after birth have been done and are normal. Call your baby’s doctor if your baby:

  • Seems to be less active than you expected
  • Is missing normal developmental milestones
  • Displays other signs and symptoms of PKU.

Older children who have been diagnosed with PKU may need to check their phenylalanine levels more often and watch their diet more closely if they experience any of the following:

  • Learning disabilities
  • Irritability
  • Hyperactivity
  • Tremors.

Prognosis

The outlook depends on how early an infant with PKU is diagnosed and begins the special diet. It also depends on how strictly and consistently the diet is followed throughout life. Infants with PKU who are identified within the first few days after birth and are put on a strict diet before 3 weeks of age have the best prognosis. They usually do not experience severe developmental delay or mental retardation.

Learn more about Phenylketonuria (PKU)

Associated drugs

  • Phenylketonuria

External resources

National Institute of Child Health & Human Development
National Institutes of Health
http://www.nichd.nih.gov/

Further information

Always consult your healthcare provider to ensure the information displayed on this page applies to your personal circumstances.

Ссылка на основную публикацию
Фармакология учебник (Харьков) — Стр 4
Ацеклидин Ацеклидин: инструкция по применению и отзывы Латинское название: Aceclidinum Действующее вещество: ацеклидин (Aceclidinum) Производитель: Вектор ГНЦ вирусологии и биотехнологии...
Ученые подтвердили раком можно заразиться
Можно ли заразиться раком? Рак — это не инфекционное заболевание, и заразиться раком нельзя ни через еду, ни через секс,...
Учёные против мифов правда ли паразиты вызывают аллергию и как понять, что они поселились в организм
Сода от паразитов: варианты очистки организма в домашних условиях В то время, как мировая медицина идет вперед, все еще остаются...
Фарматекс (Pharmatex) — инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочные дей
Оральные контрацептивы для женщин Заказать оральные контрацептивы Фармацевтическая промышленность выпускает большое количество противозачаточных средств. В каталоге представлен большой выбор контрацептивов....
Adblock detector